آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular atrophy) یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که به دلیل جهش در ژنneuron motor of survival) SMN1) روی کروموزوم ۵ ایجاد می شود.

در این بیماری پروتئین SMN وجود ندارد و یا تغییر یافته است.

بنظر می رسد این پروتئین برای عملکرد نرمال موتور نورون ها ضروری باشد، بنابراین اعصاب فاقد پروتئینی هستند که به آنها اجازه دهد عضالت را کنترل کنند.

در کل در این بیماری بخشی از سیستم عصبی که مسئول کنترل ارادی حرکات است تحت تاثیر قرار می گیرد، به این صورت که موتور نورون ها در شاخ قدامی نخاع از کار می افتند و مغز دیگر ارسال پیام برای کنترل ارادی حرکات را متوقف می کند.

آتروفی عضلانی نخاعی یا همان SMA چهار نوع اولیه دارد و تقسیم بندی آن براساس زمان شروع بیماری و بروز علائم است.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی

نوع اول

شدیدترین و شایعترین نوع SMA است که قبل از ۶ ماهگی بروز می کند.

حدود ۶۰ %کل بیماران SMA نوع یک هستند.

بیمار ممکن است نتواند بنشیند یا سرش را کنترل کند.

دست ها و پاها حالت شل دارند و بیمار در تنفس،بلع و سرفه کردن با مشکل مواجه است.

مهمترین نگرانی درمورد این بیماران ضعف عضلات تنفسی است.

بیشتر این بچه ها به دلیل مشکالت تنفسی بیش از ۲ سال زنده نمی مانند.

نوع دو

درگیری در کودکان ۶ تا ۱۸ ماه اتفاق می افتد.

علائم از متوسط تا شدید متغیر است.

درگیری پاها بیشتر از دست هاست.

بیمار ممکن است بتواند با کمک بنشیند یا راه برود.

به این نوع SMA infantile chronic هم گفته می شود.

نوع سه

این نوع آتروفی عضلانی در کودکان ۲ تا ۱۷ سال اتفاق می افتد.

از دو نوع دیگر خفیف تر است.

بیمار معمولا می تواند بدون کمک بایستد یا راه برود ولی ممکن است در دویدن و بالا رفتن از پله مشکل داشته باشد.

در سنین بالاتر ممکن است بیمار برای حرکت نیاز به ویلچر داشته باشد.

نام دیگر این نوع welander-kugelberg ویا SMA juvenile می باشد.

نوع چهار

این نوع نادر است و در افراد بالغ ایجاد می شود.

علائم به صورت ضعف عضلات و مشکالت تنفسی است.

معمولا قسمت فوقانی بازوها و پاها درگیرند.

فرد در طول زندگی علائم را دارد ولی حرکات وی با تمرینات فیزیوتراپی می توانند تا حدی بهتر شوند.

روش های تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی

• Biopsyبافت عضلانی
• تست های اعصاب
• سی تی اسکن
• ام آر آی

تمرینات فیزیوتراپی برای بیماران مبتال به SMA

• تمرینات کششی برای حفظ انعطاف عضالت
• تمرینات قدرتی برای حفظ قدرت عضله
• هیدروتراپی می تواند برای حفظ قدرت عضالت مورد استفاده قرار بگیرد.
• Circulation exercises
• exercise movement of range برای جلوگیری از سفتی مفاصل و حفظ انعطاف.
• فیزیوتراپی تنفسی

اهمیت فیزیوتراپی تنفسی در این بیماران

مشکلات تنفسی باعث بیماری و عفونت در بیماران SMA می شود.
بیماری های ناشی از مشکلات تنفسی شایع ترین علت مرگ در بیماران تایپ ۱ و ۲ هستند.

مشکلات رایج تنفسی در SMA

• رشد ناقص ریه 
• سرفه های ضعیف
• عفونت های ویروسی و نمونیا 
• مشکالت بلع و aspiration
• مشکلات خواب به دلیل hypoventilation

مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضالت تنفسی مثل دیافراگم و عضالت بین دنده ای ایجاد می شوند.

همچنین در بعضی از این کودکان ناهنجاری هایی در ناحیه قفسه سینه دیده می شود که می توانند منجر به بیماری های تنفسی شوند.

این ناهنجاری ها عبارتند از :

• chest shaped-Bell : به دلیل ضعف عضالت بین دنده ای قسمت تحتانی قفسه سینه پهن تر از قسمت فوقانی است.
• excavatum Pctus : فرو رفتگی استخوان استرنوم.

تکنیک مورد استفاده در فیزیوتراپی تنفسی : (Manual percussion (clapping,vibration

برای اجرای این روش می توان از دست ویا آمبوماسک استفاده کرد. معموال بعد از این تکنیک از ساکشن برای خروج ترشحات و خلط استفاده می شود.

در بعضی مواقع بیمار برای تنفس به دستگاه هایی مثل NPV ویا IPV نیاز دارد.

کلمات مرتبط :

فیزیوتراپی تنفسی – فیزیوتراپی کودکان – فیزیوتراپی اطفال – فیزیوتراپی نوزادان – متخصص فیزیوتراپی کودکان – کلینیک فیزیوتراپی کودکان – درمان آتروفی عضلانی نخاعی – اس ام ای چیست – درمان اس ای ام – کلینیک فیزیوتراپی در جمالزاده – کلینیک فیزیوتراپی در بلوار کشاورز – متخصص فیزیوتراپی اطفال